Une analyse rétrospective évoque le large éventail de manifestations cliniques de la maladie des agglutinines froides (MAF). Koudouna et al. ont examiné chez 8 patients atteints de la MAF quelles étaient les caractéristiques lors du diagnostic. L‘âge médian était de 62 ans et 5 des 8 patients étaient des femmes.
La maladie des agglutinines froides (MAF) est un type rare d’anémie hémolytique auto-immune (AHAI) dû à des anticorps sensibles au froid tels que les agglutinines froides. 90 % des agglutinines froides sont de type IgM kappa; elles se fixent aux antigènes de surface des globules rouges à des températures ≤37 °C et induisent ainsi une hémolyse.
L’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une maladie clonale rare et potentiellement mortelle des cellules souches hématopoïétiques; elle est caractérisée par une anémie hémolytique, une insuffisance médullaire, des thromboses et une cytopénie du sang périphérique. Cette maladie provient d’une mutation acquise causant une perte fonctionnelle du gène PIGA impliqué dans la synthèse des protéines CD59 et CD55, molécules d’ancrage du glycophophatidylinositol qui inhibent le complément.
